Los síntomas del síndrome de San Filippo generalmente se manifiestan durante la infancia y empeoran con el tiempo, algunos de los signos y síntomas comunes incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual progresiva, problemas de comportamiento, hiperactividad, dificultades en el habla, problemas cardíacos, problemas óseos y articulares, así como cambios en la apariencia facial.

Lamentablemente, no existe cura para el síndrome de San Filippo en la actualidad. El tratamiento se centra en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Esto puede implicar terapias de apoyo, como fisioterapia, terapia ocupacional, tratamiento de los síntomas específicos y, en algunos casos, investigaciones en terapias genéticas en desarrollo.